El análisis de embriones de clase mundial

El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) es una evaluación del embrión para detectar anomalías y trastornos cromosómicos y genéticos. Durante la FIV, se pueden extraer cuidadosamente algunas células de la cresta externa del embrión, que luego se convierten en la placenta. Esto generalmente se lleva a cabo en el Día 5 o 6 del desarrollo cuando los embriones han alcanzado lo que se llama la etapa de "blastocisto". Después de que se realiza la biopsia de manera segura, se congelan los embriones mientras se analizan las células muestreadas para detectar problemas cromosómicos o genéticos.

Hay tres tipos de anomalías genéticas: 

• El diagnóstico PGT-A identifica la aneuploidía, el término utilizado para describir un embrión ya sea con demasiados cromosomas o muy pocos (o piezas muy grandes adicionales o faltantes de cromosomas). Una forma de aneuploidía causa el síndrome de Down, y otros cambios cromosómicos pueden causar hasta el 60% de los abortos espontáneos o impedir el embarazo por completo.
• El diagnóstico PGT-M puede detectar trastornos monogénicos o de un solo gen, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular y la hemofilia. Esta detección es especialmente importante para las personas que saben que sus familias portan el gen defectuoso.
• El diagnóstico PGT-SR busca reordenamientos estructurales, cuando se sabe que un padre lleva un cambio cromosómico, como una translocación o inversión. Estos pueden causar material cromosómico adicional o faltante en los embriones.

En resumen, ¡sí! El análisis de embriones a través de PGT puede disminuir la probabilidad de aborto espontáneo al detectar anomalías cromosómicas, una causa común de aborto espontáneo. Los estudios muestran una reducción significativa en las tasas de aborto espontáneo en la FIV cuando se realiza el diagnóstico PGT-A como parte del proceso.

El beneficio de los diagnósticos PGT-M y PGT-SR es que brindan al equipo de fertilidad la posibilidad de evitar un trastorno no deseado, ya que estos diagnósticos analizan marcadores genéticos específicos. Se puede tener un bebé sin la condición genética específica o el reordenamiento cromosómico observado en el resto de los miembros de la familia.

Se puede combinar el diagnóstico de PGT-A, que reduce la cantidad de abortos espontáneos, con otro procedimiento llamado Transferencia Electiva de un Solo Embrión (e-SET), para transferir un único embrión durante la FIV. 

Los médicos sugieren la e-SET ya se con este procedimiento se transfiere el embrión con los cromosomas más adecuados, y por lo tanto no hay necesidad de transferir múltiples embriones no examinados, con la esperanza de transferir al menos uno que esté lo suficientemente sano como para crear un embarazo exitoso y un bebé sano.

En resumen, el diagnóstico PGT-A brinda a usted y su equipo médico más posibilidad del éxito en una sola transferencia de embriones.

En general, el análisis de embriones se considera seguro y no se conoce un aumento en el riesgo de ocasionar defectos de nacimiento o trastornos genéticos. Las células para la biopsia se extraen de la cresta externa del embrión que luego se convierte en la placenta, no en el feto, lo cual limita los riesgos.

Además, estas mismas células se pueden usar para los diagnósticos de PGT-A, PGT-M y PTG-SR. Dicho esto, siempre hay una pequeña posibilidad de que al extraer las células del trofoectodermo se pueda dañar o interrumpir el embrión. Se estima que este riesgo es inferior al 1%.

En Illume Fertility, su médico, su asesor genético, y el equipo de apoyo médico evaluarán todas las opciones con usted para elegir la opción con mejores probabilidades de tener un bebé sano.