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El Tratamiento

Cribado pancromosómico

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El futuro de la selección genética de embriones ya está aquí y se llama «cribado pancromosómico» o «cribado basado en todos los cromosomas» (comprehensive chromosome screening, CCS).

Periódicamente aparece una tecnología nueva que revoluciona los tratamientos de la reproducción asistida. Cabe afirmar sin duda que el cribado pancromosómico es una de esas tecnologías. Reproductive Medicine Associates of Connecticut, en colaboración con el Dr. Richard Scott de Reproductive Medicine Associates of New Jersey (www.rmanj.com), tiene el honor de ser el único centro del estado de Connecticut que ofrece a sus pacientes esta valiosa técnica.

¿Qué es el cribado pancromosómico?

Cuando el embrión posee demasiados cromosomas o demasiado pocos, decimos que presenta «aneuploidía». Poca gente es consciente de que la aneuploidía origina más del 60% de los abortos espontáneos y constituye el motivo más frecuente por el que no se consigue el embarazo con los ciclos de fecundación in vitro (FIV). 

En el cribado pancromosómico o basado en todos los cromosomas (CCS, de comprehensive chromosome screening) se analizan los embriones para transferir al útero sólo aquéllos que no presentan alteraciones en el número de cromosomas. La selección previa de embriones supone mayores tasas de implantación y menos abortos espontáneos, sobre todo en mujeres mayores de 35 años y parejas que han pasado sin éxito por varios ciclos de FIV, que no han conseguido la implantación o que han tenido abortos de repetición.

Ventajas del CCS: análisis de los 23 pares de cromosomas 

Las técnicas empleadas hasta ahora para detectar la aneuploidía en los embriones para FIV se basaban en la tecnología de hibridación con fluorescencia in situ (FISH), una de cuyas desventajas es que como mucho permite estudiar 11 pares de cromosomas de los 23 que tenemos los seres humanos. Por consiguiente, quedan sin analizar, como mínimo, 12 cromosomas, con lo cual la selección de embriones es parcial y pueden darse abortos o engendrarse fetos con alteraciones cromosómicas. Por otro lado, la FISH requiere la extracción de una sola célula el tercer día de desarrollo embrionario, cosa que reduce notablemente la precisión de la prueba y puede llegar incluso a dañar el embrión, ya que en esa fase sólo cuenta con 6 a 10 células. De hecho, las investigaciones científicas demuestran que la aplicación de la FISH el tercer día de desarrollo embrionario no mejora el pronóstico de la FIV tradicional.

Por el contrario, en el CCS se obtienen 5-10 células el quinto o sexto día de desarrollo del embrión, cuando se lo denomina «blastocisto». La biopsia en esta fase más avanzada aumenta muy considerablemente la precisión de la prueba y reduce al mínimo el riesgo de lesionar el embrión, ya que por entonces cuenta con varios centenares de células.

Otra ventaja es que el CCS reduce la posibilidad de que la pareja tenga un embarazo múltiple (gemelos o trillizos). Confiere al médico la certeza de que está transfiriendo el embrión más sano en términos cromosómicos, evitando la necesidad de transferir varios embriones sin analizar con la esperanza de que uno de ellos sea lo suficientemente válido para generar un embarazo y dar lugar a una criatura sana. 

Selección de embriones

La nueva tecnología analítica se basa en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) cuantitativa en tiempo real y permite evaluar los 23 pares de cromosomas humanos a partir de varias células del embrión. Únicamente cinco centros de los Estados Unidos, afiliados a la clínica que dirige el Dr. Richard Scott, disponen en estos momentos de la tecnología necesaria para realizar este análisis cromosómico durante la transferencia de embriones vivos.

El cribado basado en todos los cromosomas (CCS) representa el futuro de la selección de embriones y es una tecnología registrada sobre la cual está tramitándose la patente.

La aplicación de la PCR cuantitativa mereció que la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva (www.ASRM.org) le concediese en su congreso de 2010 un galardón por ser la primera investigación prospectiva y aleatorizada que demostraba la mejoría significativa en las tasas de gestación con la detección de la aneuploidía. Se trata de la más alta distinción en medicina reproductiva en los Estados Unidos y subraya la aceptación de que gozan nuestras técnicas de CCS por parte de la comunidad de profesionales de este país.

Participación en nuevas investigaciones

En estos momentos estamos reclutando a personas que deseen participar en nuevas investigaciones, de modo que sigamos divulgando en publicaciones científicas el conocimiento obtenido. Los tres estudios que estamos realizando son los siguientes: 

1. Impacto de la vitrificación sobre los ovocitos: más información en www.clinicaltrials.gov/Vitrification

2. Eficacia del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) basado en 24 cromosomas: más información en www.clinicaltrials.gov/PGD.

3. Evaluación del impacto de la biopsia del embrión sobre el potencial reproductor de los embriones en fecundación in vitro: más información en www.clinicaltrials.gov/Embryo-Biopsy.

Las pacientes que participen en estos estudios acudirán a controles en los consultorios de Connecticut y tendrán que desplazarse a los de Nueva Jersey (www.rmanj.com) para la punción ovárica y la transferencia al útero. Las pacientes de RMACT que estén interesadas en participar pueden comunicárselo a la enfermera para comprobar si reúnen las condiciones.

El CCS no es una ciencia exacta y por lo tanto se dan falsos positivos y falsos negativos por la cantidad limitada de células y por el mosaicismo de los embriones. Según los datos actuales, la tasa de error se sitúa por debajo del 1%, pero como con todas las tecnologías recomendamos a los pacientes que sean precavidos. Aunque se consiga el embarazo, sigue siendo recomendable realizar un diagnóstico prenatal clásico, como la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. 

La aplicación del CCS es especialmente importante para las pacientes de más de 35 años, ya que son más proclives a presentar aberraciones cromosómicas en los óvulos por el «reloj biológico», así como en pacientes que han tenido muchos abortos (abortos de repetición). Esta tecnología permite descartar los embriones portadores de errores cromosómicos, como el síndrome de Down y otros trastornos relacionados con la aneuploidía. 

Aunque se trata de estudios clínicos, RMACT considera que el cribado pancromosómico de embriones es una técnica muy prometedora para aquellas pacientes que desean aumentar la posibilidad de implantación y reducir el riesgo de aborto. Los estudios realizados por la RMANJ, publicados en las más prestigiosas revistas científicas y expuestos en los congresos anuales de la ASRM, demuestran que es una técnica eficaz e inocua. Estos estudios sirven para ampliar la base de datos actual y darla a conocer a la comunidad científica en general. Nos complace enormemente comunicar que seguimos aplicando esta técnica para conseguir que nazcan bebés sanos. 

Esperamos que con este notable avance en la medicina seremos capaces de ayudar a más familias a tener los hijos que desean de una manera más segura y más eficiente. 

Si desea más información sobre el cribado pancromosómico o screening basado en todos los cromosomas, o para concertar una consulta con uno de nuestros especialistas en endocrinología reproductiva e infertilidad, póngase en contacto con nosotros: estamos a su disposición.