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El Diagnóstico de la Esterilidad

Análisis genéticos

Genetic Testing

Se calcula que la genética es un factor contribuyente en el 10% de las parejas que sufren infertilidad o abortos de repetición, y por consiguiente es lógico que los estudios genéticos sirvan de ayuda a muchas de esas parejas en su empeño de formar una familia.

Los estudios genéticos son análisis del ADN, la sustancia que contiene todas las «instrucciones químicas» para que el organismo funcione; el ADN a veces presenta mutaciones que provocan enfermedades, incluida la esterilidad.

Puesto que tanto el hombre como la mujer pueden padecer esterilidad, los análisis se realizan en ambos sexos. El especialista en infertilidad es quien decide, junto con un experto en genética, a qué miembro de la pareja conviene hacerle los análisis genéticos.

En los casos de esterilidad, los estudios genéticos pueden perseguir distintos fines. En ocasiones no se encuentra la causa de la esterilidad mediante la exploración física ni las analíticas ordinarias, o bien se observa que no está haciendo efecto el tratamiento de fertilidad. Por otro lado, si la pareja decide formar una familia a una edad avanzada o lleva un tiempo intentándolo infructuosamente, los estudios genéticos sirven para averiguar si existen problemas de base que deban ser abordados. Encontrar las causas genéticas de la esterilidad puede orientar la toma decisiones y la elección del tratamiento que más conviene a la pareja, descartando los que no serán de ayuda.

Asimismo, se recomienda la realización de estos análisis antes de tener hijos si en la familia de la mujer o de su pareja hay antecedentes de trastornos genéticos, como por ejemplo la anemia drepanocítica, el síndrome de Tay-Sachs o la fibrosis quística. Los análisis revelan si la madre o el padre son portadores del gen mutado que transmitiría la enfermedad a la descendencia.

Los estudios genéticos comportan una decisión muy personal —igual que la de tener hijos— y es importante estar bien informados. Para algunas parejas, el gasto que suponen estos estudios y las cuestiones derivadas de la protección de su intimidad son aspectos que deben tener muy en cuenta. Cabe mencionar también que las pruebas pueden identificar factores genéticos que contribuyen a la esterilidad, pero resulta imposible garantizar que vaya a ser así. Y aunque se constate un factor genético, puede que las causas de la infertilidad en realidad sean otras. Conocer la causa de la esterilidad no siempre aumenta la posibilidad de conseguir un embarazo y los datos que arrojan los análisis pueden tener consecuencias que van más allá de la procreación de la pareja.

A modo de resumen: el análisis genético es una posibilidad que brinda la tecnología punta a las parejas que se enfrentan a la esterilidad. Si la pareja decide realizarse estos estudios, es fundamental que se informe ampliamente con los especialistas en genética e infertilidad, antes de dar este paso en el camino hacia la procreación.

Si desea más información sobre los análisis genéticos, contacte con nosotros.